Sindromul Lynch, deseori numit cancer colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC), este un tip de cancer al tubului digestiv, in particular al colonului si al rectului. Persoanele cu sindrom Lynch au un grad crescut de risc de aparitie a cancerului de stomac, intestin subtire, ficat, duct biliar, tract urinar superior, piele si prostata.
Femeile cu acesta boala au deasemenea risc crescut de cancer de endometru (mucoasa uterina) si ovare.
Cu toate ca la inceput boala a fost descrisa ca neimplicand formatiunii necanceroase (polipi) in colon, s-a observat ca persoanale cu sindrom Lynch au ocazional si polipi colonici.
La indivizii cu acesta afectiune aparitia polipilor de colon se realizeaza mai devreme decat la populatia generala, si sunt mult mai succesibili la transformarea maligna.

Cat de comun este sindromul Lynch?

In Statele Unite aproape 160.000 noi cazuri de cancer colorectal sunt diagnosticate anual.
Aproximativ intre 2% si 7% din aceste cancere sunt cauzate de sindromul Lynch.

Ce gene sunt implicate in sindromul Lynch?

Varitatii in genele MLH1, MSH2, MSH6 si PMS2 cresc riscul de aparitie a sindromului Lynch. Toate aceste gene sunt implicate in procesul de reparare a ADN-ului replicat inainte de diviziunea celulara. Mutatiile in oricare din aceste gene deregleaza repararea greselilor din replicarea ADN. Cum celulele continua sa se dvida, mutatiile ce se acumuleaza pot duce la crestere celulara necontrolata si posibil la cancer. Cu toate ca aceste mutatii predispun indivizi la cancer, nu toti care le mostenesc dezvolta tumori canceroase.

Cum se mosteneste sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este un sindrom genetic care se transmite autosomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie mostenita a genei alterate in fiecare celula este suficienta pentru a creste riscul de cancer.
Este important de notat faptul ca persoanele mostenesc un risc crescut de aparitie a bolii, si nu boala in sine. Nu toate persoanele care mostenesc aceste mutatii dezvolta boala.

Sursa stirii

Cele mai frecvente tumori benigne sunt:

1. Adenoamele:
Aceste prezinta 3 aspecte si anume:
- adenomul polipoid
- adenomul glandelor Brunner
- adenomul insular

A. Adenomul polipoid este si el de doua tipuri:
- polipul adenomatos: poate fi unic (solitar) sau multiplu. Cel solitar este este localizat mai frecvent in portiunea proximala pe cand cei multipli la nivelul ileonului
-polipul vilos: varietatea cea mai frecventa. Se localizeaza cel mai des pe jejun, depasind 3 cm in dimensiune. Prezinta potential de malignizare.

B. Adenomul glandelor Brunner:
- cea mai frecventa hiperplazie nodulara a duodenului
- se dezvolta din epiteliul glandular
- dimensiuni mici < 1cm (dar se pot intalni si pana la 12 cm)
- sunt in general asimptomatice
- cele de dimensiuni mari pot da fenomene gastrointestinale nespecifice, hemoragii, obstructii sau chiar transformare maligna
- se extirpa endoscopic adenoamele mici si chirurgical cele mari

C. Adenomul insular:
- dezvotare heterotopica sau metastaze pancreatice
- devin importante in unele sindroame: Zollinger-Ellison, Werner-Morrison, tumori hipoglicemiante

2. Leiomiomul:
- se dezvolta din muscularis mucosae sau din stratul muscular propriu-zis
- se pot desvolta submucos, subseros (ating dimensiuni mai mari) sau intraluminal
- sunt asimptomatice sau pot da hemoragii, ocluzii, hemoragii intraperitoneale

3. Fibromul:
- proliferare a tesutului conjuctiv
- tumori rare, sub 2 cm, sesile sau pediculate
- se dezvolta in submucoasa
- pot da aspecte diverticulare sau degenerescenta maligna

4. Lipomul:
- se localizeaza in ileonul terminal sau valvula ileocecala
- se poate asocia cu lipoame mezenterice sau epiploice – Lipomatoza Odelberg
- poate fi unic sau multiplu

5. Hamartomul:
- poate fi solitar sau multiplu
- se poate asocia cu sindromul Peutz-Jeghers (polipoza hamartomatoasa)
- nu au potential malign

6. Tumorile neurogene benigne

Acestea pot fi:
- schwanoame (neurilenoame): se dezvolta din teaca Schwan
- ganglioneurilenoame: se dezvolta din ganglioni simpatici intestinali
- neurofibroame: se dezvolta din fibrele nervoase ale peretelui intestinal

Tumorile neurogene benigne:
- sunt variabile ca dimensiuni
- se pot dezvolta endo sau exoluminal
- pot da ocluzii prin invaginare, hemoragii, degenerescenta chistica, fenomene de compresiune pe organele vecine sau pot degenera sarcomatos (neurinoamele)
- se extirpa prin enterotomie

7. Tumorile vasculare benigne:

A. Hemangiomul:
- cea mai frecventa forma
- se intalneste cu predilectie la copii si adolescenti
- ia nastere prin proliferarea vaselor sangvine
- prezinta urmatoarele forme: telengiectazii (dilatatii anormale ale vaselor mici), hemangioame capilare, hemangiomul cavernos
- se dezvolta intraluminal, aspect polipoid sesil sau pediculat
- dimensiuni < 3 cm
- pot da hemoragii , tulburari de tranzit
- se pot asocia cu sindromul Rendu-Weber-Osler
- se trateaza prin enterectomie segmentara sau enterotomie

B. Limfangiomul:
- poate fi limfangiom simplu sau limfangiom cavernos
- dimensiuni mici, 1-2 cm
- sunt de obicei solitare
- pot prinde orice segment intestinal

Bibliografie

Sursa articolului

Acest articol este sustinut de Clinica Proctoline

Hemoroidectomia reprezinta operatia de extirpare a pachetelor hemoroidale cu ligatura transfixianta a pediculului vascular adiacent.
Este indicata pacientilor ce prezinta hemoroizi de gradul II, III, IV sau celor ce prezinta recidive hemoroidale dupa scleroterapie, crioterapie, bandare. Contraindicatii au pacientii ce prezinta supuratii sau tromboflebite locale.
Efectuarea hemoroidectomiei se desfasoara intre crizele dureroase sau congestive si in afara unui puseu inflamator.
Operatiile pot fi cu pastrarea mucoasei anale sau radicale, cu excizia acesteia.
Tipuri de hemoroidectomii:
- Hemoroidectomia cu conservarea mucoasei anale

– Tehnica cu electrorezectie
– Tehnica hemoroidectomiei cu sutura plagii muco-cutanate
– Tehnica hemoroidectomiei Milligan-Morgan

- Hemoroidectomiile radicale (cu excizia mucoasei anale)

– Tehnica operatiei Whitehead-Vercescu
– Tehnica hemoroidectomiei cu excizia circumferentiala a mucoasei anale (procedeul Mandache)

Acest articol este sustinut de Clinica Proctoline

Incidenţă. În România, nu există studii recente care să arate cât este de frecventă infertilitatea în general şi cea masculină în special. Studiile din lume arată că, în 6 din 10 cupluri care nu pot avea copii, cauza (parţială sau totală) este bărbatul.

Cauze. La bărbaţi, varicocelul, obstrucţia căilor de eliminare a spermei, infecţiile urogenitale, bolile genetice şi hormonale pot afecta permanent calitatea spermei, ducând, astfel, la infertilitate.

Diagnostic. La început, are loc o discuţie cu pacientul urmată de examenul clinic pentru diagnosticul varicocelului, epididimitei, criptorhidiei sau obstrucţiei testiculare. Primul test care se efectuează în evaluarea bărbatului infertil este o spermogramă. O spermograma anormală este dată de anumite modificări ale spermatozoizilor: număr mic (oligospermia), absenţa lor completă (azoospermia), mişcarea mai lentă (astenospermie) sau structură anormală (teratospermia). Pentru a găsi cauza, trebuie efectuate investigaţii suplimentare: ecografie scrotală, ecografie prostatică transrectală, dozări hormonale, cultura spermei, dozarea anticorpilor antispermatici, dozarea fructozei spermatice, vasodeferentografia, teste genetice.

Tratament: Pacienţii se pot prezenta cu scăderea calităţii spermei sau cu azoospermie.

1. La pacienţii care se prezintă cu o scădere a calităţii spermei, pot fi prezente oligospermia, astenospemia, teratospermia sau toate acestea, oligoasthenoteratospermia. Pentru aceşti pacienţi, o cauză frecventă a anomaliei spermatice este varicocelul pentru care tratamentul este chirurgical. Procedura „gold standard” pentru rezolvarea chirurgicală a varicocelului este varicocelectomia microscopică subinghinală. Alte cauze sunt reprezentate de cele endocrine şi infecţioase care vor fi tratate medical (nechirurgical). La un număr mare de pacienţi nu se găseşte o cauză a infertilităţii şi, pentru aceştia, nu există un tratament medicamentos cu o eficienţă ridicată. Aceşti pacienţi vor fi sfătuiţi să renunţe la fumat, să îşi modifice dieta, să evite supraîncălzirea organelor genitale şi să aibă un contact sexual la două zile în apropierea ovulaţiei.

2. Azoospermia reprezintă absenţa spermatozoizilor din spermă. Pacienţii cu azoospermie pot să producă spermatozoizi în testicule, dar aceştia să nu se elimine din cauza unei obstrucţii a căii de eliminare a spermei (azoospermie obstructivă) sau poate să existe o insuficienţă/absenţă a producţiei de spermatozoizi în testicule (azoospermie neobstructivă). În condiţiile unei infecţii, congenital sau chiar fără a se găsii o cauză, poate să apară o obstrucţie în epididim care se poate rezolva chirurgical utilizând un microscop operator – vasoepididimostomia. Procedura „gold standard” este vasoepididimostomia prin invaginare (intususuception vasoepidydimostomy), care duce la reapariţia spermatozoizilor în spermă în peste 90% din cazuri. Azoospermia neobstructivă apare prin scăderea funcţiei testiculare. În cazul azoospermiei neobstructive testiculele sunt mici şi apar modificări ale hormonilor în sânge. Tratamentul constă în recoltarea spermatozoizilor (aceasta fiind posibil la un număr foarte redus de pacienţi cu această patologie), urmată de fertilizarea in vitro.

Acest post este sponsorizat de Clinica On

Ele pot fi:
- congenitale (aplazia congenitala a valvelor venoase, sindr. Klippel-Trenaunay, sindr. Parks-Weber)
- primitive (cauza necunoscuta dar cu prezenta unor factorii favorizanti: obezitatea, sarcina, profesia, caldura, avitaminoze, gravitatia)
- secundare (posttrombotice, compresiune pe trunchiuri principale, traumatisme externe ale venelor, fistule arteriovenoase)

Simptomatologie:
- perioada prevaricoasa: tensiune in gambe in mers sau in ortostatism prelungit, parestezii, jena dureroasa, edem juxtamaleolar
- perioada varicelor constituite: la semnele de mai sus se adauga aparitia cordoanelor varicoase neregulate, sinuoase ce proemina sub tegument
- perioada complicatiilor

Diagnosticul paraclinic se realizeaza astazi prin Echografie Doppler si uneori cu ajutorul flebografiei, metoda mai invaziva care ne arata sistemul venos in intregime.
Complicatiile bolii cu caracter acut apar dupa o evolutie de cativa ani si sunt reprezentate de: insuficienta venoasa cronica, tromboflebita varicoasa, rupturi spontane sau trumatice ale varicelor

Tratamentul varicelor poate fi:
- profilactic: evitarea obezitatii, sedentarismului, ortostatismului, constipatiei, purtarea de ciorapi sau fase elastice la persoanele predispuse
- curativ: balneofizioterapic, medical (flebotonice, flebotrofice, antiinflamatoare nesteroidiene), scleroterapic (moruat de Na, salicilat de Na), chirurgical (crosectomii, stripping Babcock, extirparea safenei, flebectomii, endochirurgie venoasa, mansonarii ale venelor superficiale)

Sursa articolului

Acest articol a fost sponsorizat si sustinut de Clinica Varicoline

Etiopatogenie.

Cauzele de aparitie a litiazei:
- tulburari metabolice ce modifica raportul componentelor biliare cu cresterea cantitatii de colesterol din bila sau scaderea acizilor biliari si a lecitinei – duce la aparitie nucleilor colesterinici
- cauze mecanice la nivelul veziculei biliare – scaderea capacitatii de contractie (sarcina, priza indelungata de anticonceptionale) sau existenta unui obstacol in calea de evacuare (stenoze sclero-inflamatorii cervico-cistice, modificari distrofice cervico-cistice, anomalii congenitale, diskinezii cervico-cistice).

Simptomatologie.

Litiaza veziculara prezinta din punct de vedere simptomatologic mai multe faze:
- faza tulburarilor dispeptice: disconfort digestiv postprandial, balonari, flatulenta, greturi, migrene, astenie fizico-psihica, tulburari de tranzit
- faza durerilor paroxistice: colica biliara
- faza complicatiilor

Forme anatomo-clinice.

- forma latenta (muta) – fara simptomatologie, este descoperita intamplator cu ocazia unei ecografii.
- forma acuta – debut prin colecistita acuta
- forma dureroasa – debut prin colica biliara
- forma pseudoulceroasa
- forma dispeptica - debut prin simptome proteiforme nesistematizate
- forma migrenoasa
- forma pseudoneoplazica – debut prin icter indolor, progresiv, afebril

Examinare paraclinica.

Ca si examinare standard in diagnosticul litiazei veziculare se foloseste ecografia. Acesta este o metoda sensibila si specifica pentru depistarea litiazei veziculare dar are doar valoare orientaiva pentru litiaza cailor biliare principale.
Colecisto-colangiografia are indicatie doar in cazul colecistopatiilor ecografic nelitiazice.

Diagnosticul diferential.

Se face cu o serie de afectiuni medicale sau chirurgicale cu simptomatologie asemanatoare dar imagistica moderna ajuta la transarea eventualelor controverse diagnostice:
- suferintele de la baza toracelui drept: pneumonii bazale, pleurezii, pleurodinii, sindr. Titze, nevralgii intercostale sau subcostale, zona Zoster, colica hepatica
- periartrita scapulo-humerala dreapta
- afectiuni digestive de vecinatate: ulcerul duodenal, ulcerul perforat, herniile hiatale, pancreatita acuta sau cronica, apendicita acuta
- stenoza de artera mezenterica superioara
- dispragia intermitenta de tip Ortner
- colica renala dreapta
- abcesele hepatice primitive sau hidatice
- abcesele subfrenice drepte
- neoplasmele cailor biliare extrahepatice

Evolutie.Complicatii.

Evolutia unei litiaze biliare este in 20% din cazuri spre complicatii.
Complicatiile sunt de mai multe tipuri:
1. Infectioase:
- colecistita acuta (catarala, flegmonoasa, gangrenoasa)
- colecistita cronica (hiperplazica sau scleroatrofica)
2. Migratorii:
- icterul mecanic cu/fara angiocolita acuta sau cronica
- ileusul vaterian biliar
- hidropsul vezicular
- hidropiocolecistita acuta
- sclerodistrofii oddiene
3. Fistuloase:
- fistula biliobiliara (cu coledocul)
- fistula bilioduodenala
- fistula biliocolica
- fistula biliocutanata
- ileusul biliar
4. Perforative:
- peritonita biliara
- plastronul abcedat
5. Degenerativ-neoplazice

Tratament.

In toate cazurile de litiaza biliara tratamentul care duce la vindecare este cel chirurgical.
Mai exista pentru persoanele cu risc maxim chirurgical sau pentru cei care refuza interventia operatorie si metode neablative:
- disolutia chimica: cu acid chemodoexicolic si ursodeoxicolic pe o perioada de cel putin 1 an. Rata de succes de 17%. Recidiva in 2 ani de 30%.
- litotritia extracorporeala
- litotritia si litoextractia percutana

Tratamentul chirurgical cuprinde:
- colecistectomia laparoscopica
- colecistectomia clasica: anterograda, retrograda sau bipolara
- colecistostomia – in cazul pacientilor tarati care nu suporta o interventie chirurgicala de lunga durata sau cu risc mare anestezic si care prezinta piocolecistita acuta

Bibliografie

1. Scleroterapia

- injectarea de substante sclerozante (solutia apoasa de clorhidrat de chinina si uree 5%; solutia de fenol 5%; solutia de glucoza 30-50%; salicilat de sodiu 30%) in submucoasa perihemoroidala, care determina inflamatie urmata de scleroza, ce inglobeaza arteriola si venele hemoroidale.
- indicatiile acestei metode sunt reprezentate de hemoroizii de gr. I cu sangerari repetate si fara anorectite asociate.
- contraindicatiile metodei sunt reprezentate de hemoroizii externi, hemoroizii de gr. III si IV si de cei asociati cu leziuni septice de vecinatate, cu episoade repetate de tromboza hemoroidala sau cei asociati cu boala Crohn anala sau rectocolita ulcero-hemoragica in rectul inferior.
- ii se imputa gradul mare de recidiva

2. Ligatura elastica

- aplicarea unui inel elastic constrictiv prin anuscop, la baza hemoroidului acoperit de mucoasa si la cca 6 cm de linia pectinee, timp de 7-10 zile.
- indicatiile sunt reprezentate de hemoroizii de gr. I si II necomplicati
- nu necesita spitalizare si nici anestezie
- prezinta totusi grad de recidiva mare

3. Criochirurgia

- distrugerea prin inghetare a hemoroizilor
- marele avantaj il constituie lipsa durerii si a spitalizarii
- este indicata pacientilor cu hemoroizii de gr. I si II
- se foloseste un intrument special numit crioscop cu ajutorul caruia se raceste la -180 grade microcirculatia locala cu azot lichid

4. Fotocoagularea cu radiatii infrarosii

- se foloseste pentru hemoroizii de gr. I
- se utilizeaza lampa Wolfram de 14 volti ca sursa de radiatii infrarosii

5. Diatermocoagularea si diatermorezectia

- reprezinta o metoda aflata la granita dintre tratamentul conservator sclerozant si cel chirurgical
- se indica in hemoroizii de gr. I
- se electrocoaguleaza pachetele hemoroidale sub anestezie locala in sedinte distantate la 2-3 saptamani

Sursa articolului

Acest articol a fost sponsorizat si sustinut de Clinica Proctoline

Hemoroizii sau boala hemoroidala reprezinta dilatatii varicoase ale pachetelor venoase hemoroidale.
In functie de sediul pachetelor hemoroizii se impart in:
- hemoroizi interni atunci cand sunt situati deasupra liniei pectinee si implica venele hemoroidale superioare, tributare sistemului venos portal.
- hemoroizi externi atunci cand sunt situati sub linia pectinee si implica venele hemoroidale inferioare, tributare sistemului venos cav.

In aparitia hemoroizilor este incriminata in special cresterea presiunii in sistemele venoase, acesta producandu-se din cauze diverse: constipatie cronica, tusitori cronici, adenomul de prostata, sarcina, ciroza hepatica, insuficienta cardiaca dreapta sau globala, tumori intraabdominale benigne sau maligne ce comprima direct sistemele venoase, etc.

Din punct de vedere al evolutie hemoroizii interni se clasifica in 4 grade:
- gradul I – hemoroizi care sangereaza
- gradul II – hemoroizi care sangereaza si prolabeaza la exterior dar se reduc spontan
- gradul III – hemoroizi care sangereaza si prolabeaza dar nu se mai reduc spontan necesitand reducere manuala
- gradul IV – hemoroizi care sangereaza si numai pot fi redusi nici manual (incarcerati)

Diagnosticul bolii hemoroidale este relativ simplu necesitand initial efectuarea unui tuseu rectal de catre medicul specialist. Pentru diagnosticul hemoroizilor interni este necesar efectuarea examinarii cu anoscopul si/sau a unui examen anorectoscopic. Daca se pun in evidenta se stabileste gradul evolutiv si ulterior tratamentul.

Hemoroizii netratati corespunzator sau daca persista cauza de producere se pot complica si, astfel, pot aparea hemoragii, tromboze, prolaps.

Tratamentul hemoroizilor depinde de gradul evolutiei si poate varia de la tratamente medicamentoase locale pana la tratamentul chirurgical, la care se adauga un regim dietetic si de viata si o igiena locala speciala.

Sursa articolului

Acest articol a fost sponsorizat si sustinut de Clinica Proctoline